A través de este trabajo pudo conocerse que las variaciones en el gen FBXW7 estaban asociadas a la nueva enfermedad que provoca un retraso del desarrollo de leve a grave, discapacidad intelectual, hipotonía y problemas gastrointestinales.
“El gen FBXW7 regula el ciclo vital de las células, el crecimiento celular y la supervivencia. El equipo de investigación especuló con la posibilidad de que una proliferación celular anormal durante el desarrollo del cerebro pudiera sustentar el amplio espectro de anomalías identificadas en este nuevo trastorno”, según la revista American Journal of Human Genetics.
Puntualiza la fuente que el FBXW7 se une ahora a un número cada vez mayor de genes de discapacidad intelectual y trastornos del espectro del autismo implicados en afectaciones que perjudican el desarrollo del sistema nervioso.
Tal situación -indican los especialistas- da lugar a una función cerebral atípica, que afecta a la emoción, la capacidad de aprendizaje, el autocontrol y la memoria.
Los científicos afirmaron que casi todas las personas dañadas presentaban un retraso en el desarrollo y una discapacidad intelectual que oscilaba entre el límite y la gravedad.
El 62 por ciento tenía una disminución del tono muscular, el 46 presentó dificultades de alimentación y estreñimiento y el 23 sufría convulsiones, precisa la fuente.
Las imágenes cerebrales –comentaron los expertos- también detallaron diferencias estructurales subyacentes variables que afectaban al cerebelo, las fibras nerviosas y la materia blanca.
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