La secuenciación rápida y diagnóstica del genoma completo podría evitar en algunos casos el deceso de niños, señaló la revista JAMA Network Open.
“Las enfermedades genéticas de un solo locus (mendelianas) eran el antecedente más común de mortalidad infantil”, añadió.
Explicó que el 30 por ciento de estas dolencias -que suman unas 500- cuentan con tratamientos que pueden tener un impacto positivo en los pacientes.
Los científicos del Instituto Rady Children’s de Medicina Genómica de Estados Unidos enfatizaron que las estrategias de diagnóstico neonatal basadas en la secuenciación genómica tienen un gran potencial para reducir la mortalidad durante el primer año de vida.
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