El glaucoma ocurre cuando la presión del líquido comienza a aumentar dentro del ojo de una persona, dañando gradualmente el nervio óptico.
“La pérdida prematura e irreversible de la visión puede afectar a varios miembros de una familia, lo que contribuye tanto a resultados adversos para la salud como para la economía”, señaló la coautora del estudio, Rebecca Salowe, directora de proyectos de investigación del Centro de Genética de Enfermedades Complejas de la Universidad de Pensilvania, Estados Unidos.
Nuestro trabajo es un paso importante hacia la definición de subgrupos de glaucoma, proporcionando la capacidad de una evaluación temprana y el descubrimiento de vías dirigidas para intervenciones terapéuticas personalizadas, añadió.
Tras analizar a más de 11 mil 200 personas de ascendencia africana, los investigadores identificaron tres variantes genéticas que podrían estar alimentando el mayor riesgo de glaucoma en estas.
Utilizando las variantes detectadas en esta pesquisa, los investigadores desarrollaron una puntuación de riesgo genético para el glaucoma en pacientes afroamericanos que superó un indicador similar basado en datos de personas de ascendencia europea. Hasta ahora, solo un dos por ciento de los estudios que vinculan la genética con enfermedades específicas involucraron a personas cuya ascendencia está vinculada a África, anotaron los expertos.
Este trabajo resalta el rol esencial de la diversidad en la investigación genética, destacó la investigadora principal, Shefali Setia Verma, profesora asistente de Patología y medicina de laboratorio del centro universitario.
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