Proclamada por la Organización Europea para las Enfermedades Raras, esta jornada se desarrolla el último día de febrero con el objetivo de crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna dolencia de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, les garanticen una vida mejor.
Las enfermedades raras o huérfanas son patologías o trastornos que afectan a una porción de la población y que, por lo general, tienen un componente genético, presentan una serie de síntomas particulares y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), son aquellas por las que el enfermo puede encontrarse en peligro de muerte o de invalidez crónica, y tienen una prevalencia baja, de cinco casos por cada 10 mil habitantes.
Hasta el momento se han identificado unas siete mil enfermedades raras, en su mayoría crónicas y sin posibilidad de cura, ya que muchas son causadas por cambios en los genes.
Por lo general, estos padecimientos comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas, por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificulta su reconocimiento y diagnóstico.
Actualmente cerca del ocho por ciento de la población mundial las padecen, lo que traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.
Entre las 10 enfermedades más raras del mundo están el síndrome de la mano loca, la argiria, micropsia, tricofagia y síndrome de Rapunzel, la trimetilaminuria o Síndrome de olor a pescado, el delirio del show de Truman, el síndrome de Frégoli y el desorden de identidad de la integridad corporal.
lam/crc
