El objetivo de los clínicos implicados con esta nueva tecnología, según publica la revista European Journal of Human Genetics, es lograr para el 2027 que los pacientes tengan un diagnóstico preciso en menos de un año desde la primera consulta.
De acuerdo con el artículo, el superordenador funciona a partir de una base de datos construida con los exomas secuenciados – partes codificantes de los genes que permiten estudiar el ADN humano- de los pacientes.
Además esa información es compartida por una comunidad internacional denominada Solve-RD, compuesta por más de 300 investigadores de 15 países, lo cual permite realizar mayor cantidad de diagnósticos.
‘Un genoma humano son 300 gigabytes de datos crudos y muchos ordenadores portátiles no tienen un disco duro que pueda acoger un genoma. Procesarlos en un ordenador normal, con una única CPU, podría tardar miles de horas. Al superordenador le bastan un par de ellas¨, explica Sergi Beltran, uno de los líderes en el análisis de la información.
El científico también puntualiza que hasta la fecha hay 12 mil personas registradas en el sistema y han logrado hacerse 500 dictamenes.
‘El primer diagnóstico de la dolencia es muy importante para poder seguir investigando las causas y tiene un impacto muy grande a nivel familiar y psicológico, aunque no sea una cura’, detalla por su parte Leslie Matalonga, una de las encargadas de procesar los datos que se suben al superordenador.
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